Medicina(Tokyo) Volume 25, Issue 10 （September 1988）

medicina 25巻10号（1988年9月発行）

Japanese English

増刊号診断基準とその使い方

X．神経・筋

35．先天性ミオパチー埜中征哉 ¹ ¹国立精神・神経センター・神経研究所・微細構造研究部 pp.2277-2279

発行日 1988年9月30日 Published Date 1988/9/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402222092

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

■疾患概念，分類

　先天性ミオパチーとは乳児期から筋緊張，筋力低下のためにフロッピーインファント（筋緊張低下してグニャグニャした子供をいう）であり，処女歩行の遅延など発達の遅れがあり，明らかな神経原性の変化を認めないものの総称である．広義には先天性筋ジストロフィー，代謝性ミオパチー，先天性筋緊張性ジストロフィーが含まれ，狭義では比較的予後がよいとされる先天性非進行性ミオパチー（congenital nonprogressive myopathy，CNMと略す）をさす．CNMは筋生検による病理学的特徴より，さらにネマリンミオパチー，セントラルコア病，ミオチュブラーミオパチー，先天性筋線維タイプ不均等症などいくつかの疾患に分けられる．

　先天性筋ジストロフィーは中枢神経系異常（精神薄弱，けいれんなど）を伴う福山型と，中枢神経系異常を伴わない非福山型に二大別できる．CNMは多くの疾患に分類されているが，臨床的には個々の疾患に特異的なものは少なく，臨床像のみからの鑑別診断は不可能といっても過言ではない．個々の疾患の遺伝，臨床的特徴，病理学的特徴を表2にまとめた．