Japanese
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増刊号 小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―
Ⅳ．筋疾患
10．先天性ミオパチー
Congenital Myopathies
石川 悠加
1
ISHIKAWA Yuka
1
1国立病院機構北海道医療センター神経筋/成育センター
pp.514-520
発行日 2022年12月23日
Published Date 2022/12/23
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000604
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1 基本病因，発症機序
先天性ミオパチーは，遺伝子異常により出生時または乳児期早期から筋緊張低下と筋力低下を呈し，非進行性または緩徐進行性の経過をたどるまれな筋疾患群である（表1）1）。筋線維の形態学的異常によって定義される（図1）2）。有病率は26,000人に1人で，新生児筋緊張低下例の14％を占める3）。X連鎖性遺伝のミオチュブラーミオパチーを除いて常染色体性遺伝で男女差はない1）。
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