Japanese
English
今月の主題 筋疾患とその周辺
筋疾患各論
先天性ミオパチー
埜中 征哉
1
1国立武蔵療養所神経センター・微細構造研究部
pp.235-238
発行日 1985年2月10日
Published Date 1985/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402219612
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先天性ミオパチーの分類
生下時あるいは乳児期より筋力や筋緊張低下をみ，さらに発達の遅れなど明らかな筋症状があり，筋電図や筋生検で神経原性所見に欠けるものは先天性ミオパチーと呼ばれている（表1）．この先天性ミオパチーの中には先天性筋ジストロフィー，代謝性ミオパチー（糖原病II型など），先天性筋緊張性ジストロフィー，先天性重症筋無力症などが含まれる．さらに乳児期には筋症状があり，発達の遅れはあっても歩行は獲得でき，非進行性あるいは緩徐な進行を示し，表情に乏しい筋性顔貌，きゃしゃな身体つきなどを特徴とする疾患群が存在する．これは先天性非進行性ミオパチー（con-genital nonprogressive myopathy；以下CNMと略）と呼ばれ，臨床症状はたがいに似ていても病理学的特徴によりいくつかの疾患に細分類されている（表2）．
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