（先天性）脂質代謝異常によるミオパチー

Disorders of muscle carnitine and carnitine acyltransferase in human myopathy: A review

はじめに

　近年，骨格筋細胞における脂質代謝異常として，病態生理が解明されつつある二つの症候群について解説する予定である。一つは，筋カルニチン減少症である。第二は，carnitine acyl transferase欠損症である。これらの症例の中には，進行性の筋脱力を主徴とするものがあり，従来なら筋ジストロフィーや多発性筋炎と分類されたものが含まれている。事実，過去に白血球に空胞を認めた肢帯型筋ジストロフィーという報告もある^1）。この症例は筋カルニチン減少症の特徴と一致するものである^2）。

　本稿で扱う症例は，適切な治療により著明な改善をみた場合もある。このような見地からして，注目に値するであろう。

　Recently, two kinds of new myopathic syndromes were demonstrated, which were probably caused by abnormal lipid metabolism in skeletal muscle. One is a deficiency of carnitine in skeletal muscle. Another is a defect in carnitine acyltransferase system.

　Four cases of muscle carnitine deficiency have been reported. Their cardinal clinical features are progressive muscle weakness and accumulation of neutral lipid in muscle fiber esp. in type Ⅰ fiber.