先天性ミオパチーの臨床

序言

　先天性ミオパチーの意味はやや曖昧である。たとえば遺伝性退行変性疾患である進行性筋ジストロフィーなども，原因が後天性でなく，すでに先天的に決定づけられているという意味で，先大性ミオパチーの範疇に入れてもおかしくない道理ではあるが，普通は含めない。ここでは，満1〜2歳以前に発病したミオパチーの中で，従来のほかの疾患概念に入らないもののみを先天性ミオパチーとして，研究対象とした。

　このように限定しても先天性ミオパチーの種類は複雑多岐にわたり，かつ実際の症例数も決して少なくない。今回は時間の都合で，その一部の問題について述べることにする。