Medicina(Tokyo) Volume 13, Issue 7 （July 1976）

medicina 13巻7号（1976年7月発行）

Japanese English

今月の主題内科疾患としての先天性代謝異常

知っておきたいその他の代謝異常

薬理遺伝病和田攻 ¹ ¹東大衛生学 pp.957-959

発行日 1976年7月10日 Published Date 1976/7/10

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402206650

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

薬理遺伝病の概念

　遺伝的障害に基づく酵素異常による疾患は一般に先天性代謝異常とよばれる．この場合，障害酵素の基質は生理的な内因物質で，その蓄積，ないし代謝産物欠乏により異常をきたすことになる．これに対し，基質が外来性のもの--薬剤など--の場合は，日常はなんらの病的状態も呈しないにもかかわらず，その酵素の基質となる薬物が投与されて初めて異常状態が出現する．この状態は，かつては薬物過敏ないし特異体質の範疇に入れられていたが，1957年，Motulsky^1）により，薬理遺伝学の基礎が確立され，1959年にはVogel^2）によって初めて薬理遺伝学（Pharrnakogenetik）という言葉が用いられ，次第に臨床家の注目を集めるようになってきた．

　したがって，薬理遺伝病の定義は，厳密には薬物投与によって発見される薬物に対する反応の異常を示す遺伝病ということになる．