多発する粘膜下腫瘍・壁肥厚―Alport症候群に合併した食道平滑筋腫症―

Multiple subepithelial lesions/wall thickening in the esophagus: Alport-leiomyomatosis syndrome

典型的な内視鏡像

Case

　20歳台女性。咽頭痛と発熱を主訴に近医を受診し，胸部CTで偶発的に広範な食道拡張と壁肥厚を指摘された（図1b）。幼少期より血尿と尿蛋白の指摘があった。家族歴に特記事項なし。内視鏡では食道から噴門にかけて，びまん性に粘膜下腫瘤が多発していた（図2）。食道の内腔は拡張し，蛇行を伴う。食物残渣はごく少量であった。食道粘膜の表層には明らかな不整発赤やびらんはみられなかった。超音波内視鏡では広範囲に低エコー腫瘤が観察された。その他，CTでは子宮筋腫の多発も認められた。