Japanese
English
特集 Genetics in CKD
疾患編
Alport症候群
Alport syndrome
山村 智彦
1
YAMAMURA Tomohiko
1
1神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
キーワード:
Alport症候群
,
digenic Alport
,
RAS阻害薬
,
SGLT2阻害薬
,
遺伝子治療
Keyword:
Alport症候群
,
digenic Alport
,
RAS阻害薬
,
SGLT2阻害薬
,
遺伝子治療
pp.419-423
発行日 2023年3月25日
Published Date 2023/3/25
DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000000658
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はじめに
Alport症候群は血尿や蛋白尿,腎機能障害といった腎症状に加えて,感音性難聴と眼合併症を特徴とする遺伝性腎疾患である。近年の遺伝学的解析技術の進歩に伴い,有病率や遺伝形式別の頻度に新たな知見が加わりつつあるほか,遺伝子治療を含めた新規治療法の開発に注目が集まっている。
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