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The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 2 （February 2023）

小児科診療 86巻2号（2023年2月発行）

特集全身をみて，腎・尿路疾患に気づく

Ⅱ．腎外症状を伴う腎・尿路疾患

Alport症候群堀之内智子 ¹ ¹神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野キーワード： Alport症候群 , 感音性難聴 , 眼病変 , 遺伝子診断 Keyword: Alport症候群 , 感音性難聴 , 眼病変 , 遺伝子診断 pp.171-174

発行日 2023年2月1日 Published Date 2023/2/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000042

PDF(1237KB)

SUMMARY

▷Alport症候群はCOL4A3/4/5遺伝子の異常により発症する進行性の遺伝性腎症である．

▷腎外合併症としては眼病変と感音性難聴がよく知られている．

▷まれな腎外合併症としてCOL4A5-COL4A6遺伝子座における連続した遺伝子欠失により生じるびまん性平滑筋腫症がある．

▷治療薬としてはRAS阻害薬が一般的だが，SGLT2阻害薬の効果も今後期待される．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

Alport症候群山村智彦東京医学社腎と透析
94巻 3号（2023年3月） pp.419-423
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Alport症候群榊原菜々診断と治療社小児科診療
87巻 6号（2024年6月） pp.689-692
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Alport症候群の診断と治療大塚泰史金原出版小児科
60巻 12号（2019年11月） pp.1647-1654
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8．Alport症候群と基底膜菲薄化症候群三上直朗 , 濱田陸東京医学社腎と透析
95巻 7号（2023年12月） pp.67-72
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Alport症候群堀之内智子 , 野津寛大診断と治療社小児科診療
86巻 13号（2023年4月） pp.737-738
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Alport症候群堀之内智子東京医学社小児内科
55巻 13号（2023年11月） pp.665-667
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多発する粘膜下腫瘍・壁肥厚―Alport症候群に合併した食道平滑筋腫症― 小林祥司 , 久野徹 , 佐藤公東京医学社消化器内視鏡
36巻 6号（2024年6月） pp.830-832
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Alport症候群𠮷川徳茂医学書院 medicina
32巻 10号（1995年10月） pp.2017-2019
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Alport症候群と腎木下康民医学書院 medicina
6巻 1号（1969年1月） pp.78-81
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