遺伝子編集技術を利用した表皮水疱症に対する治療

表皮水疱症（epidermolysis bullosa；EB）は，軽微な外力によって皮膚や粘膜に水疱，びらん，潰瘍を生じる稀な遺伝性皮膚疾患である^1）．重症例では出生直後から全身に水疱，びらん/潰瘍を呈し，感染，栄養障害，貧血，成長障害，食道狭窄，手指足趾の癒合，さらには有棘細胞癌の発生など，生命予後や生活の質に大きな影響を及ぼす．現在も日常診療の中心は，創傷管理，感染予防，疼痛緩和，栄養管理などの支持療法であるが，近年，EBの分子病態に基づいた根本的治療法の開発が急速に進んでいる．