孤発性単純型表皮水疱症

＜症例のポイント＞家族歴のない男児に発症した単純型表皮水疱症を経験した。電子顕微鏡所見では、水疱底に健常なヘミデスモゾームと基底板、さらに表皮基底細胞内に裂隙形成を認め、本症に合致する所見であった。先天性表皮水疱症は、臨床症状のみで病型診断することは極めて困難であり、詳細な遺伝歴の聴取に加え、特徴的な合併症の有無、免疫組織染色、電子顕微鏡所見、遺伝子検査などの包括的検索が必要となる。孤発症例かつ遺伝子異常の同定が困難な場合、挙児希望に対する遺伝子カウンセリングが今後の課題となる。