花吹雪模様を呈する皮膚疾患

Skin diseases presenting a confetti pattern distribution

●花吹雪模様を呈する疾患の代表例はichthyosis with confettiである．

●ichthyosis with confettiは，ケラチン10遺伝子（KRT10）またはケラチン1遺伝子（KRT1）の変異により生じる常染色体顕性遺伝性疾患である．

●ichthyosis with confettiでは，赤い魚鱗癬の皮膚上に病因遺伝子変異が消失したケラチノサイトからなる正常皮膚領域が多発する．

●遺伝性疾患の患者の体内に遺伝子変異が消失した正常化細胞が生じ，患者の体内に疾患細胞と正常化細胞が混在する状態をrevertant mosaicismと呼ぶ．

●revertant mosaicismは表皮水疱症などほかの疾患でもみられる現象で，すでに治療にも応用されている．

（「ポイント」より）