2）常染色体潜性遺伝性魚鱗癬のモデル動物

先天性魚鱗癬は遺伝学的病因を有する角化異常症に含まれる疾患群で，重症例では生涯にわたる重度の乾燥と鱗屑を認め，紅皮症を伴う病型もある（昨年，遺伝性表皮分化疾患という新しい国際分類・病名に改訂された^1））．これら患者では角層のバリア機能が先天的に障害されており，重症例は生後早期から高度の経表皮水分喪失（trans-epidermal water loss；TEWL）や易感染性を示す．特に，皮膚バリア構造の鍵となる角層細胞間脂質エンベロープ（corneocyte lipid envelope；CLE）の形成不全は，常染色体潜性遺伝性魚鱗癬（autosomal recessive congenital ichthyosis；ARCI）を含む非症候性魚鱗癬の主要な病因機序と考えられている．