雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

筋強直性ジストロフィー Myotonic dystrophy 中森雅之 ¹ Masayuki NAKAMORI ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科神経内科学キーワード：トリプレットリピート , スプライシング , RNA毒性 , 核酸医薬 , 核酸標的低分子 Keyword: トリプレットリピート , スプライシング , RNA毒性 , 核酸医薬 , 核酸標的低分子 pp.971-977

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310971

PDF(552KB)

有料閲覧

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

　筋強直性ジストロフィー（DM）は，成人で最も頻度の高い筋ジストロフィーである．筋強直や進行性筋萎縮といった骨格筋症状だけでなく，心臓，消化管，脳，内分泌系，眼など，多臓器の症状を呈する．DMは常染色体優性遺伝形式をとる疾患で，遺伝子上の非翻訳領域にある塩基繰返し配列（リピート）の異常伸長が原因となる．変異遺伝子から転写された異常RNAが，RNA毒性を示してスプライシング制御機構を破綻させ，多様な症状を引き起こす．DMではこれまで有効な根本的治療法はなかったが，異常RNAが病態の中核をなすことが判明し，異常RNAやその起源となるリピートDNAを標的とした治療開発が精力的に進められている．