雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

BRAIN and NERVE Volume 66, Issue 3 （March 2014）

BRAIN and NERVE 66巻3号（2014年3月発行）

Japanese English

総説

筋強直性ジストロフィー研究の現在 Current Studies in Myotonic Dystrophy 趙一夢 ¹ , 石浦章一 ¹ Yimeng Zhao ¹ , Shoichi Ishiura ¹ ¹東京大学大学院総合文化研究科広域科学専攻生命環境科学系 ¹Department of Life Sciences, Graduate School of Arts and Sciences, The University of Tokyo キーワード：筋強直性ジストロフィー , RNA毒性 , MBNL1 , CELF1 , スプライシング異常 , myotonic dystrophy , RNA toxicity , spliceopathy Keyword: 筋強直性ジストロフィー , RNA毒性 , MBNL1 , CELF1 , スプライシング異常 , myotonic dystrophy , RNA toxicity , spliceopathy pp.259-264

発行日 2014年3月1日 Published Date 2014/3/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416101739

PDF(1193KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,320円 (1,200円+税10%) こちらは、259ページから264ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside
参考文献 Reference

筋強直性ジストロフィーは，筋症状を主とする遺伝性・進行性多臓器疾患である。責任遺伝子の異なるⅠ型，Ⅱ型があり，日本での罹患率は10万人に約5人である。発症機構は，異常伸長した非翻訳領域におけるCTG，CCTG反復配列の転写によるRNA毒性である。確立した根本的な治療法はまだない。ここでは，近年進んできたRNA毒性に対する研究を踏まえ，探索中の新規治療法について概説する。

Abstract

Myotonic dystrophy (DM) is a genetic, progressive, multisystemic disease with muscular disorder as its primary symptom. There are two types of DM (DM1 and DM2) caused by mutations in different genes, and in Japan, DM occurs with an incidence of approximately 1 in 20,000. The pathogenic mechanism underlying the disease is RNA toxicity caused by transcripts of aberrantly elongated CTG or CCTG repeats located in the 3' untranslated region or in the intron. The current treatments for DM is limited to symptomatic care. In this review, we will discuss several new therapeutic strategies based on recent studies of RNA toxicity.