Japanese
English
特集 筋強直性ジストロフィー
1 筋強直性ジストロフィーの標準的医療
The Best Practicable Care for Myotonic Dystrophy
松村 剛
1
Tsuyoshi Matsumura
1
1国立病院機構大阪刀根山医療センター脳神経内科
キーワード：
筋強直性ジストロフィー
,
筋強直現象
,
多臓器障害
,
集学的医療
,
中枢神経障害
Keyword:
筋強直性ジストロフィー
,
筋強直現象
,
多臓器障害
,
集学的医療
,
中枢神経障害
pp.138-143
発行日 2022年2月18日
Published Date 2022/2/18
- 販売していません
- Abstract 文献概要
- 1ページ目 Look Inside
- 参考文献 Reference
要旨 筋強直性ジストロフィーは，CTG，CCTG繰り返し配列の延長によって，さまざまな遺伝子のRNAスプライシング異常をきたすRNA病である．筋強直現象や筋力低下などの骨格筋障害に加え，中枢神経を含む多臓器が冒されることが特徴で，症状の自覚に乏しいため適切な医療管理を受けていない患者が多い．このため，他の神経筋疾患と比べ，生命予後の改善が不十分である．本症の多彩な医療課題を理解し適切な医療管理を行うためのツールとして，診療ガイドラインと患者向け資料を作成した．これらにより，標準的医療の普及とともに，新たなエビデンス構築が進み，本症の生命予後やQOL向上につながることを期待する．
Copyright © 2022, The Japanese Association of Rehabilitation Medicine. All rights reserved.
