各論 最新の治療 筋強直性ジストロフィーの治療薬の開発

＜Key Points＞(1)筋強直性ジストロフィー(DM)は、骨格筋のみならず、心筋、平滑筋や脳、内分泌器官など、さまざまな臓器を侵す全身性疾患である。(2)DMは、遺伝子上のCTGくり返し配列の異常伸長が原因である。(3)変異遺伝子から転写された異常RNAの毒性によりスプライシング制御因子が障害され、広汎なスプライシング異常がひき起こされる。(4)DMの治療として、異常RNAを核酸医薬により分解する方法や、スプライシング制御因子の障害を低分子化合物により阻止する方法が試みられている。