網膜疾患・血友病などに対するＡＡＶベクターを用いた遺伝子治療の現状

「はじめに」アデノ随伴ウイルス（adeno-associated virus；AAV）ベクターを用いた遺伝子治療が数多く行われるようになり，成功の報告が増えている。なかでも網膜疾患・中枢神経疾患では多くの成功例がある。また，血友病に対する遺伝子治療には長い歴史があり，さまざまな種類のベクターを用いて臨床研究が試みられてきたものの，成功には至っていなかった。2011年になり，ついにAAVベクターを用いた成功例の報告がなされ，臨床への展開は新しい段階を迎えている。本稿では特に網膜疾患と血友病に光を当てて，現状を紹介する。「Ⅰ．網膜疾患に対する遺伝子治療の現状」１．概要網膜疾患における最近の顕著な成功例として，レーバー先天性黒内障（Leber congenital amaurosis；LCA）があげられる。この臨床研究は３つの施設で別々に実施され，いずれも第Ⅰ相試験であるにもかかわらず治療効果が認められている。また，2014年になり，コロイデレミア（全脈絡膜萎縮症）に対する遺伝子治療についても，第Ⅰ/Ⅱ相試験において治療効果が認められている。その他にも数多くの疾患に対して臨床研究が行われている（表）。「KEY WORDS」レーバー先天性黒内障（LCA），コロイデレミア（全脈絡膜萎縮症），網膜下注入，中和抗体