血友病の遺伝子診断

　血友病は伴性劣性遺伝の出血性疾患であり，血液凝固第VIII因子（F．VIII）欠乏症である血友病Aと第IX因子（F．IX）欠乏症である血友病Bとに分類される．血友病Aのほうが頻度が高い．

　血友病Aと遺伝子診断とのかかわりは，F．VIII遺伝子が極めて長い遺伝子であり，また血中F．VIII蛋白が微量であるため分析は困難を極めたが，遺伝子工学手法を用いて治療用のrecombinant F．VIIIを作製する試みが精力的に行われるにつれ，遺伝子が同定され，cDNA配列も明らかとなり，広く遺伝子診断に応用されるに至った．