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わだい
血友病の遺伝子診断
三上 貞昭
1
1国立奈良病院小児科
pp.350-351
発行日 1991年6月15日
Published Date 1991/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1543906559
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- Abstract 文献概要
血友病は伴性劣性遺伝の出血性疾患であり，血液凝固第VIII因子（F．VIII）欠乏症である血友病Aと第IX因子（F．IX）欠乏症である血友病Bとに分類される．血友病Aのほうが頻度が高い．
血友病Aと遺伝子診断とのかかわりは，F．VIII遺伝子が極めて長い遺伝子であり，また血中F．VIII蛋白が微量であるため分析は困難を極めたが，遺伝子工学手法を用いて治療用のrecombinant F．VIIIを作製する試みが精力的に行われるにつれ，遺伝子が同定され，cDNA配列も明らかとなり，広く遺伝子診断に応用されるに至った．
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