血友病に対する遺伝子治療

Gene therapy for hemophilia

　血友病は，血液凝固第Ⅷ因子（血友病A）あるいは第Ⅸ因子（血友病B）の欠乏により，出血を呈する先天性の出血性疾患である．これまでの治療法は血中に欠乏する凝固因子を投与する補充療法が中心であった．半減期延長因子製剤や抗体医薬の開発は，患者の負担を軽減させ，QOL（生活の質）を向上させた．しかし，現状の定期的薬剤投与による治療は生涯継続しなければならない．こうした背景から，1回の投与で持続的に治療因子を産生させる遺伝子治療が大きな期待を集めてきた．近年，遺伝子治療研究の進展により，アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターによる遺伝子治療薬が欧米で承認され，血友病に対する1回投与型の遺伝子治療が現実的選択肢となりつつある．さらに，造血幹細胞（HSC）移植を利用した遺伝子細胞治療の臨床試験での成功例も報告されている．本稿では，遺伝子治療の原理，現在の開発状況，課題について概説する．