アレイCGHで15q11.2q13.1欠失を同定後にDNAメチル化解析でAngelman症候群と確定診断した女児の遺伝カウンセリング

Angelman症候群（AS）は，重度知的障害，失調性歩行，容易に誘発される笑いなどを特徴とする先天異常症候群である．発達遅滞は生後6か月頃からみられるが，ASの特徴的な臨床症状は1歳を過ぎてから明らかになるため，正しく診断されるのに数年かかることがある^1）．ASは1987年にMagenisらによって，母由来の15q11-13領域の欠失が原因であることが報告され^2），現在ではゲノムインプリンティング現象の対象領域にあるUBE3Aの機能不全によるとされている．ASに遺伝学的に関連のある疾患としてはPrader-Willi症候群（PWS）が挙げられる．