Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：現行の新生児マススクリーニング対象疾患

先天性甲状腺機能低下症田島敏広 ¹ TAJIMA Toshihiro ¹ ¹自治医科大学とちぎ子ども医療センター小児科 pp.273-276

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002626

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）は永続性，一過性のいずれも早期治療が必要である。甲状腺原発性CHと，視床下部・下垂体の異常による中枢性CHに大別される。アドヒアランスを保てば予後は良好である。注意すべき点としては，原発性CH，中枢性CHのいずれにおいても新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）で同定できない症例が存在することである。