先天性血小板減少症・異常症の診断をどうする

SUMMARY

▷先天性血小板減少症・異常症は，造血幹細胞からの巨核球分化と血小板産生に重要な遺伝子群の異常により発症する．ITPとの鑑別に重要であり，一部の症例で血液腫瘍を合併する疾患群である．

▷原因遺伝子としてこれまで56遺伝子が報告されており，国内でも血小板機能解析と，既知遺伝子パネル検査あるいは網羅的遺伝子解析が可能である．

▷本疾患を疑うとき，血小板サイズによる疾患分類，代表的疾患の概要，診断コンサルト先，治療の概要と長期フォローアップについては，先天性血小板減少症・異常症の診療ガイド^1）が有用である．