７．Aicardi症候群

Aicardi症候群（Aicardi syndrome）（MIM 304050）は古典的には脳梁欠損（agenesis of corpus callosum），網脈絡膜裂孔（chorioretinal lacunae），点頭てんかん（infantile spasm）の三徴候に特徴づけられる先天性神経眼科疾患である．ほぼ全症例が女児であることからX染色体優性遺伝形式が想定されており，46,XYの男児では胎性致死と考えられている．遺伝要因が未同定であり，できるだけ早い疾患遺伝子の同定と発症メカニズムの解明が期待される．