先天性凝固因子欠乏症（血友病以外） -――rare bleeding disorders（RBD）

Congenital coagulation factor deficiency（other than hemophilia） ――Rare bleeding disorders（RBD）

　血友病以外の先天性凝固因子障害症は，血友病類縁疾患あるいはRBD（rare bleeding disorders）やRICDs（rare inherited coagulation disorders）と総称される．RBD患者数は血友病と比較すると少ないが，治療の進歩や世界血友病連盟（WFH）および欧州希少出血性疾患ネットワーク（EN-RBD）の調査によって少しずつ情報が集められ，徐々に疾患として認識されるようになってきた．わが国におけるRBDは第Ⅶ因子欠乏症が最も多く，フィブリノゲン欠乏症と第ⅩⅢ因子欠乏症が次いで多い^1）．RBDの診断は，病歴や家族歴，出血症状や部位，凝固スクリーニング検査と各種凝固因子の活性と抗原量を測定して行う．臨床症状は欠乏する凝固因子によってさまざまであり，関節内や筋肉内の深部出血が特徴的とされるが，鼻出血や皮膚の出血斑も多い．出血時や手術などの観血的処置を行う際には，不足した凝固因子を補正するため，血液凝固因子製剤や新鮮凍結血漿（FFP）による補充療法が行われる．フィブリノゲン欠乏症や第ⅩⅢ因子欠乏症では，妊娠を維持するために血液凝固因子製剤の定期的な補充療法が必要である．