先天性血栓性血小板減少性紫斑病

Congenital thrombotic thrombocytopenic purpura

　血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は，血小板減少，溶血性貧血，微小血栓による虚血性臓器障害を特徴とし，ADAMTS13活性著減が原因でフォン・ヴィレブランド因子（VWF）が過剰に血小板と結合し，異常な血栓を形成する．TTPの5％未満がADAMTS13遺伝子変異による先天性TTPである．血小板減少と溶血性貧血を呈する患者において，ADAMTS13活性低下かつインヒビター陰性の場合に，臨床的に先天性TTPが疑われる．確定診断にはADAMTS13遺伝子解析が不可欠である．ADAMTS13遺伝子変異は140種類以上が報告され，個々の患者で異なる．治療の第一選択は，新鮮凍結血漿（FFP）輸注によるADAMTS13補充であるが，定期的な輸注が必要で負担が大きい．遺伝子組み換えADAMTS13製剤（アジンマ^®）は2023年にFDA，2024年にPMDA・EMAで承認され，FFP輸注よりTTP発作が少なくアレルギー反応も低減し，在宅自己注射の可能性も示唆されている．