マルチオミクス解析による疾患病態解明とゲノム個別化医療の展望

Prospects for disease pathophysiology and personalized genomic medicine through multi-omics analysis

　ゲノムワイド関連解析（GWAS）によりさまざまな疾患の発症に関連する一塩基多型（SNP）が多数同定されてきた．しかし，それらの領域が疾患の発症にどのように寄与するかというメカニズムはいまだ多くが謎に包まれており，個人のゲノム情報を用いた個別化医療の実現には至っていない．一方，近年はトランスクリプトーム，プロテオーム，エピゲノムといったゲノム以外のオミクスデータが充実してきた．これらのマルチオミクスデータをゲノムやGWASの結果と統合することで，疾患リスクSNPの機能解釈や病態に関連する組織・細胞種を特定する手法も数多く開発されている．さらに，ポリジェニックリスクスコア（PRS）に基づいた予防医療により，個別化医療の基礎手法が確立されてきた．