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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 291, Issue 6 （November 2024）

医学のあゆみ 291巻6号（2024年11月発行）

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特集ミトコンドリア――種々の疾患との関連と新規治療法のターゲットとしての可能性

ミトコンドリア病の遺伝基盤の解明と新規治療法の開発 Mitochondrial diseases ――Genetic backgrounds and drug development 岡﨑敦子 ¹ , 岡﨑康司 ¹ Atsuko OKAZAKI ¹ , Yasushi OKAZAKI ¹ ¹順天堂大学大学院医学研究科難治性疾患診断・治療学キーワード：ミトコンドリア病 , ミトコンドリア病パネルシーケンス , ヘテロプラスミー率 Keyword: ミトコンドリア病 , ミトコンドリア病パネルシーケンス , ヘテロプラスミー率 pp.465-469

発行日 2024年11月9日 Published Date 2024/11/9

DOI https://doi.org/10.32118/ayu291060465

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参考文献 Reference

　ミトコンドリア病の原因遺伝子は現時点で400個程度報告されており，核遺伝子とmtDNA上のどちらの異常でも生じる．mtDNA異常の場合は罹患臓器における変異率（ヘテロプラスミー率）も考慮する必要がある．さらに発症年齢や罹患臓器，重症度など臨床症状が多岐にわたることが，ミトコンドリア病の診断を困難にしている．本稿では，ミトコンドリア病の遺伝的背景，遺伝子診断を含めた診断の実際，さらに最新の治療薬開発に関する動向について概説する．