ミトコンドリア病の病態解明と治療法の開発

　ミトコンドリア病とはミトコンドリアの機能低下によって発症する疾患の総称である。発症時期が新生児期〜成人期と広く，臨床症状や遺伝形式も多岐にわたる。そして，ミトコンドリアDNAと核DNAのいずれに存在する遺伝子変異も発症の原因となり得る^1）。このように，臨床的にも遺伝的にも診断が非常に難しい疾患ではあるが，筆者らは，生化学診断とゲノム解析を組合せることによる体系的な病態解明と有効な治療法の開発に取り組んでいる。