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Volume 97, Issue 7 （December 2024）

腎と透析 97巻7号（2024年12月発行）

Japanese English

特集腎疾患の診断と治療最前線

IV．各論3：尿細管・間質性疾患（診断と治療）

7．Gordon症候群（偽性低アルドステロン症Ⅱ型） Gordon syndrome（Pseudohypoaldosteronism Type Ⅱ）辻章志 ¹ Tsuji Shoji ¹ ¹関西医科大学小児科学講座キーワード：サイアザイド系利尿薬 , Na^＋-Cl^－共輸送体 , ユビキチン化 , with no lysin kinase Keyword: サイアザイド系利尿薬 , Na^＋-Cl^－共輸送体 , ユビキチン化 , with no lysin kinase pp.316-320

発行日 2024年12月15日 Published Date 2024/12/15

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001621

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　はじめに

1　Gordon症候群（偽性低アルドステロン症Ⅱ型）とは

　偽性低アルドステロン症は，アルドステロン分泌は正常であるにもかかわらず，腎臓の尿細管におけるナトリウム再吸収とカリウム排泄機能の低下により，電解質異常やアシドーシスをきたす疾患群である。常染色体顕性または潜性遺伝形式をとり，Ⅰ型とⅡ型に分類される。偽性低アルドステロン症Ⅰ型は常染色体潜性遺伝を示し，遠位尿細管でのアミロライド感受性上皮型ナトリウムチャネル（epithelial Na^＋ channel：ENaC）異常が原因となる重症型と，常染色体顕性遺伝を示し，ミネラルコルチコイド受容体異常が原因となる軽症型がある。