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Volume 97, Issue 7 （December 2024）

腎と透析 97巻7号（2024年12月発行）

Japanese English

特集腎疾患の診断と治療最前線

IV．各論3：尿細管・間質性疾患（診断と治療）

9．偽性低アルドステロン症Ⅰ型 Pseudohypoaldosteronism type 1 福田顕弘 ¹ , 柴田洋孝 ¹ Fukuda Akihiro ¹ , Shibata Hirotaka ¹ ¹大分大学医学部内分泌代謝・膠原病・腎臓内科学講座キーワード：偽性低アルドステロン症Ⅰ型 , ミネラルコルチコイド受容体（MR） , 上皮型ナトリウムチャネル（ENaC） Keyword: 偽性低アルドステロン症Ⅰ型 , ミネラルコルチコイド受容体（MR） , 上皮型ナトリウムチャネル（ENaC） pp.326-330

発行日 2024年12月15日 Published Date 2024/12/15

DOI https://doi.org/10.24479/kd.0000001623

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参考文献 Reference

1　はじめに

　偽性低アルドステロン症Ⅰ型（pseudohypoaldosteronism type 1：PHA1）は，レニン・アルドステロン系が亢進しているにもかかわらず，遠位尿細管・集合管でのミネラルコルチコイドに対する反応性低下に起因してナトリウム再吸収が障害されているため，低ナトリウム血症，高カリウム血症，代謝性アシドーシスを呈する稀な遺伝性疾患である。PHA1は遺伝子異常により生じる一次性と，尿路感染症や尿路奇形に続発する二次性に分類される。一次性のPHA1には常染色体顕性（優性）遺伝形式をとるものと常染色体潜性（劣性）遺伝形式をとるものがあり，それぞれ重症度が異なる。