第2子に偽性低アルドステロン症を認め、第1子にも高レニン･高アルドステロン血症を認めた二絨毛膜二羊膜双胎例

症例は在胎34週0日、二絨毛膜二羊膜双胎の第2子の女児で、仮死なく出生した。出生体重2000g、Apgarスコア7点/9点であった。多呼吸、陥没呼吸が持続し、早産、低出生体重、呼吸障害のため入院となった。呼気吸気変換方式気道陽圧法で呼吸管理、定型的管理を開始した。入院後初回の血液検査にて、高マグネシウム血症を認めたがナトリウム(Na)、カリウム(K)値は正常であった。精査のため提出した検査で、血中アルドステロン濃度5310pg/mL、レニン活性34.8ng/mL/時であり、低Na高K血症とあわせて偽性低アルドステロン症と診断した。出生直後の一過性にアルドステロン不応性を呈し、以降は無治療で自然軽快した経緯から、本症例は二次性にI型偽性低アルドステロン症の病態を呈するIII型(続発性)偽性低アルドステロン症と診断した。また、出生後同じく早産、低出生体重、呼吸障害のために入院となっていた第1子の男児については、血中アルドステロン濃度4720pg/mL、レニン活性>45ng/mL/時と高値を認めた。