特集 遺伝学的検査Up to Date
Ⅱ．遺伝学的検査の応用法を知ろう！
最先端プロジェクト その1 “未診断疾患イニシアチブ（IRUD）” を知ろう！
要 匡
1
1国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
キーワード：
全エクソーム解析
,
トリオ解析
,
絞り込み
,
診断支援
,
新規疾患確立
Keyword:
全エクソーム解析
,
トリオ解析
,
絞り込み
,
診断支援
,
新規疾患確立
pp.1585-1590
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001352
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SUMMARY
▷IRUDは，診断のつかない患者を診断へつなげるための基幹プロジェクトとして，開始された．
▷全国体制で，全ての領域の未診断患者を対象とし，全エクソーム解析を中心としてその解決を測るプロジェクトである．
▷現在までに9,046症例（家族を含む25,738検体）が登録され，48.1％で原因が判明した．
▷近年，様々な希少疾患の診断，新規疾患の発見の他，治療などにつながる例も増えつつある．
▷希少・未診断疾患は，IRUDを起点として，医療や他の研究との連携がすすめられており，さらなる進展が期待される．
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