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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

Japanese English

第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

ここまでわかった眼咽頭型筋ジストロフィーの病態と治療戦略 Recent progress in pathogenesis and therapeutic strategy of oculopharyngeal muscular dystrophy 山下賢 ¹ , 村井弘之 ¹ Satoshi YAMASHITA ¹ , Hiroyuki MURAI ¹ ¹国際医療福祉大学成田病院脳神経内科キーワード：眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD） , poly（A）binding protein nuclear 1（PABPN1）遺伝子 , トリプレットリピート病 , 毒性獲得 , 機能喪失 Keyword: 眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD） , poly（A）binding protein nuclear 1（PABPN1）遺伝子 , トリプレットリピート病 , 毒性獲得 , 機能喪失 pp.939-943

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310939

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参考文献 Reference

　眼咽頭型筋ジストロフィー（OPMD）は高齢発症の遺伝性筋疾患であり，緩徐進行性に眼瞼下垂や嚥下障害，四肢近位筋の筋力低下を発症する．本症の原因は，poly（A）binding protein nuclear 1（PABPN1）遺伝子のエクソン1領域でのGCNリピート配列の異常伸長である．筋外症状として認知症や遂行機能障害，末梢神経障害を合併することもあり，多臓器障害を伴う全身性疾患の可能性がある．診断には筋病理あるいは遺伝子検査が必要であるが，骨格筋MRIやエコーによる補助診断が進歩している．病態メカニズムとして，筋核における毒性獲得あるいは機能喪失，細胞質における毒性獲得により筋原タンパク・mRNAの減少，細胞周期・筋分化の障害，筋萎縮促進，ミトコンドリア障害などが関与し，病態に基づいた治療戦略が検証されている．本疾患のような希少疾患の治療開発には，国際協調に基づく患者レジストリなどの基盤構築が重要である．