Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 283, Issue 10 （December 2022）

医学のあゆみ 283巻10号（2022年12月発行）

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第1土曜特集遺伝性神経・筋疾患――診療と研究の最前線

ミオパチー，筋ジストロフィーの病態・診断・治療法開発

眼咽頭遠位型ミオパチー -――明らかになった原因遺伝子と病態 Oculopharyngodistal myopathy 江浦信之 ^1,2 , 西野一三 ¹ Nobuyuki EURA ^1,2 , Ichizo NISHINO ¹ ¹国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部 ²奈良県立医科大学脳神経内科キーワード：眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM） , 遺伝学的背景 , CGGリピート伸長 Keyword: 眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM） , 遺伝学的背景 , CGGリピート伸長 pp.934-938

発行日 2022年12月3日 Published Date 2022/12/3

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28310934

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　眼咽頭遠位型ミオパチー（OPDM）は進行性の眼瞼下垂，眼球運動制限，嚥下障害，四肢遠位優位の筋力低下をきたす遺伝性筋疾患である．1977年にわが国からはじめて症例報告がなされた後，長らく原因遺伝子は不明であったが，2019年以降，わが国から報告されたLRP12を端緒として，GIPC1，NOTCH2NLC，RILPL1の非翻訳領域におけるCGGリピート伸長がOPDMの原因であることが同定された．いずれの遺伝子異常においても，臨床病理学的特徴や “非翻訳領域におけるCGGリピート伸長” という遺伝学的背景が共通しており，同じ病態機序が存在すると考えられている．これまで，リピート伸長に伴うRAN翻訳を介したタンパク毒性やRNA毒性が病態メカニズムとして提唱されているが，いまだ確立したものはない．本稿では，近年明らかになったOPDMの遺伝学的背景やそれに基づく病態仮説，臨床病理学的な特徴を概説する．