小児疾患患者からのiPS細胞を用いた病態モデルの開発

Development of pediatric disease models using patient-derived iPS cells

　2007年のヒトiPS細胞樹立の報告^1）以降，その翌年には難病患者検体から直接多能性幹細胞を作製する疾患特異的iPS細胞の報告があり^2），疾患特異的iPS細胞の作製と疾患研究は世界中で一気に活発化していった．小児疾患の特徴は，その多くが単一遺伝子の変異など遺伝学的特性を有することと，発生・分化に起因する病態を呈することである．そのため，患者検体から直接樹立するiPS細胞は分化誘導系の応用により疾患発症を試験管内で再現でき，小児疾患の病態および創薬研究開発には非常に有用な手段となりうる．特定疾患自体の医学研究が促進されるだけでなく，病態を共有する成人疾患や創薬研究開発が広がりをもって進展していくことも期待される．本稿では，小児疾患に対する疾患iPS細胞研究・応用を概説し，筆者らが実施している小児希少疾患iPS細胞樹立と病態研究への応用について報告する．