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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 281, Issue 9 （May 2022）

医学のあゆみ 281巻9号（2022年5月発行）

Japanese English

連載バイオインフォマティクスの世界・第9回

疾患ゲノム解析Ⅱ：GWAS解析 Genome-wide association studies for common diseases 重水大智 ¹ Daichi SHIGEMIZU ¹ ¹国立長寿医療研究センターメディカルゲノムセンターバイオインフォマティクス研究部キーワード：ゲノムワイド関連解析（GWAS） , eQTL解析 , 疾患発症予測モデル Keyword: ゲノムワイド関連解析（GWAS） , eQTL解析 , 疾患発症予測モデル pp.920-923

発行日 2022年5月28日 Published Date 2022/5/28

DOI https://doi.org/10.32118/ayu28109920

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SUMMARY

Mendelian diseaseの疾患原因変異の同定に，全ゲノムシークエンス解析（WGS）あるいは全エクソームシークエンス解析（WES）が有効であるとを本連載「疾患ゲノム解析Ⅰ：WGS解析」で紹介した．本稿では，common diseaseの疾患関連変異の同定法に焦点をあて，SNPジェノタイピングアレイ（SNPアレイ）を用いた関連解析について紹介する．また同定された疾患関連変異がどの遺伝子に影響を与えるかを調べる方法のひとつであるeQTL解析，eQTLを加味した疾患発症予測モデルの開発についても概説し，今後の展望を述べる．