心アミロイドーシス

★★★心アミロイドーシスは，全身性アミロイドーシスにおいて，心臓の間質にアミロイド蛋白が沈着して，形態的・機能的異常をきたす疾患群である．病型により予後，特異的治療薬が異なり，免疫グロブリン軽鎖（AL）心アミロイドーシス（AL–CM）とトランスサイレチン型心アミロイドーシス（ATTR–CM）の鑑別が肝要である．

★★左室駆出率の保たれた心不全（HFpEF）の13～14％はATTR ATTR–CMであることが報告されており，病歴，身体所見（心臓外症状を含む），心エコーなどのスクリーニング検査と，心アミロイドーシスの診断に有用な骨シンチグラフィとM蛋白の評価の追加検査を早期に実施する．

★★ATTR–CM（野生型，遺伝性ともに）に対する疾患修飾療法としては，TTR四量体安定化薬（内服薬）tafamidisが認可されている．遺伝性ATTR–CMの神経症状に対しては，tafamidisに加えて，核酸医薬点滴静注製剤patisiran，第二世代皮下注製剤vutrisiranが認可されている．

★原発性ALアミロイドーシスに対して，ヒト型抗CD38モノクローナル抗体を含む多剤化学療法が認可されている．

　

★★★：一般内科診療で必要な内容，★★：総合内科専門医試験レベルの内容，★：専門性の高い内容