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今月の特集 心アミロイドーシス
〔診療総論〕
ATTRvアミロイドーシス
Hereditary transthyretin amyloidosis
植田 光晴
1
1熊本大学大学院生命科学研究部脳神経内科学講座
キーワード：
トランスサイレチン
,
TTR
,
末梢神経障害
,
遺伝子検査
,
核酸医薬
,
TTR四量体安定化薬
Keyword:
トランスサイレチン
,
TTR
,
末梢神経障害
,
遺伝子検査
,
核酸医薬
,
TTR四量体安定化薬
pp.1354-1359
発行日 2025年12月15日
Published Date 2025/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.048514200690121354
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Point
●ATTRvアミロイドーシスは，トランスサイレチン（TTR）遺伝子の変異が四量体を不安定化し単量体への解離，アミロイド線維形成，臓器沈着へ至る病態である．
●未治療の生存中央値は集積地若年発症例で約10年，非集積地高齢発症例で約7年と短く，末梢神経障害と心不全が主要な病態である．
●診断は臨床像，TTRアミロイド沈着，TTR遺伝子の病原性変異の3要件で確立し，ピロリン酸（PYP）心筋シンチグラフィーなど非侵襲画像が早期診断を補強する．
●主たる治療法は，TTR gene-silencing薬とTTR四量体安定化薬であり，早期診断による疾患修飾療法（DMT）の早期導入で生命予後改善とQOL向上が期待される．
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