LIPH遺伝子変異を認めた先天性乏毛症 アトピー性皮膚炎とaquagenic wrinkling of the palmsの合併例

＜症例のポイント＞先天性毛髪異常症は明らかな随伴症状を伴わない非症候性と、他臓器にも病変を合併する症候性に分けられる。自験例は頭髪全体が軟毛化している臨床所見より非症候性の先天性乏毛症と診断された。DNA解析では、LIPH(lipase H)遺伝子に日本人の創始者変異として知られるC246Sの遺伝子変異が同定された。自験例ではこれまで報告のあったアトピー性皮膚炎以外にもaquagenic wrinkling of the palms(AWP)を合併していたのが特徴的であった。