LIPH遺伝子変異を認めた先天性縮毛症/乏毛症の兄妹例

Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis with a mutation in LIPH

4歳，女児。出生時より頭髪が疎で，生後6カ月頃から顕著になってきたため，精査加療目的に当科を受診した。頭髪全体に強い縮毛と乏毛を認め，特に前頭部から側頭部の乏毛が顕著であった。眉毛，睫毛，体毛は正常であった。8歳の兄にも同様の症状を認めた。2例とも遺伝子検査でLIPH遺伝子に創始者変異の1つであるミスセンス変異（c.736T＞A，p.Cys246Ser）をホモ接合体で認め，非症候性の常染色体潜性先天性縮毛症/乏毛症と診断した。両親はともに同変異をヘテロで有する保因者であった。このタイプの先天性縮毛症/乏毛症は遺伝性毛髪疾患のなかでは患者数が多く，診断や治療法について認識しておく必要がある。