LIPH遺伝子変異により生じた先天性乏毛症

＜症例のポイント＞先天性乏毛症は常染色体劣性遺伝を呈し、日本人における先天性乏毛症の患者には、LIPH遺伝子に共通の創始者変異が高頻度で同定される。日本人にもっとも多いLIPH遺伝子変異であるc.736T>A(p.Cys246Ser)変異をホモ接合型に有する先天性乏毛症の1例を報告した。日本人全体におけるLIPH遺伝子の創始者変異の保因者率は約2%と高い。自験例の両親はともにc.736T>A(p.Cys246Ser)変異をヘテロ接合型に有していた。近年の分子生物学の進歩により、遺伝性脱毛症の疾患原因遺伝子は解明されつつあり、今後治療法の開発が期待される。