特集 バリア障害
臨床例
アトピー性皮膚炎を合併したCostello症候群
小越 達也
1
,
池田 信昭
,
馬場 直子
,
相原 道子
1横浜市立大学 医学部皮膚科学教室
キーワード:
IgE
,
Noonan症候群
,
鑑別診断
,
多剤併用療法
,
経皮投与
,
皮膚炎-アトピー性
,
スキンケア
,
Difluprednate
,
Fexofenadine
,
妖精症症候群
,
Costello症候群
,
Cardio-Facio-Cutaneous症候群
,
Prednisolone Valerate Acetate
,
皮膚保湿剤
,
HRAS Protein
Keyword:
Administration, Cutaneous
,
Diagnosis, Differential
,
Dermatitis, Atopic
,
Drug Therapy, Combination
,
Immunoglobulin E
,
Noonan Syndrome
,
Skin Care
,
Donohue Syndrome
,
Costello Syndrome
,
Difluprednate
,
Acepreval
,
Fexofenadine
,
HRAS Protein, Human
,
Cardiofaciocutaneous Syndrome
pp.829-832
発行日 2017年8月1日
Published Date 2017/8/1
DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2017324027
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<症例のポイント>Costello症候群は、癌遺伝子であるHarvey-RAS(HRAS)の変異による遺伝性疾患であり、鼻翼周囲の乳頭腫、縮毛、掌蹠の厚い皺壁、肥大型心筋症などを伴う。自験例ではHRASのG12S変異が同定された。幼少期から皮膚の掻破を繰り返し、苔癬化やIgE高値を認め、アトピー性皮膚炎の合併と診断した。その背景には先天的な皮膚バリア機能の低下があると思われる。
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