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Practical Dermatology Volume 38, Issue 8 （August 2016）

皮膚病診療 38巻8号（2016年8月発行）

Japanese English

特集遺伝子検索を行った皮膚病

臨床例

TGM1遺伝子に複合ヘテロ接合体変異を同定した葉状魚鱗癬の兄弟例伊勢友加里 ¹ , 根木治 , 高森建二 , 須賀康 ¹順天堂大学医学部附属浦安病院皮膚科キーワード： Calcitriol , ヘテロ接合体 , 魚鱗癬-伴性遺伝性 , 電子顕微鏡検査法 , 鑑別診断 , 経皮投与 , 変異 , 免疫組織化学 , 角化症-表皮剥離性 , 魚鱗癬-葉状 , 遺伝学的検査 , きょうだい , Transglutaminase 1 Keyword: Administration, Cutaneous , Calcitriol , Diagnosis, Differential , Heterozygote , Genetic Testing , Immunohistochemistry , Mutation , Microscopy, Electron , Ichthyosis, X-Linked , Hyperkeratosis, Epidermolytic , Ichthyosis, Lamellar , Siblings , Transglutaminase 1 pp.781-784

発行日 2016年8月1日 Published Date 2016/8/1

DOI https://doi.org/10.24733/J01268.2016356557

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

＜症例のポイント＞臨床所見より常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬(autosomal recessive congenital ichthyosis:ARCI)の1つである葉状魚鱗癬と診断した兄弟例を報告した。電顕所見、免疫組織所見、酵素活性のアッセイにより、TGM1遺伝子変異が疑われた。遺伝子診断の結果、TGM1遺伝子に複合ヘテロ接合体変異が同定された。ARCIの原因として複数の疾患遺伝子が知られているため、適切な治療や遺伝相談のためにも遺伝子診断が重要である。