TGM1遺伝子に複合ヘテロ接合体変異を同定した葉状魚鱗癬の兄弟例

＜症例のポイント＞臨床所見より常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬(autosomal recessive congenital ichthyosis:ARCI)の1つである葉状魚鱗癬と診断した兄弟例を報告した。電顕所見、免疫組織所見、酵素活性のアッセイにより、TGM1遺伝子変異が疑われた。遺伝子診断の結果、TGM1遺伝子に複合ヘテロ接合体変異が同定された。ARCIの原因として複数の疾患遺伝子が知られているため、適切な治療や遺伝相談のためにも遺伝子診断が重要である。