Peutz-Jeghers症候群

はじめに

　Peutz-Jeghers症候群（PJS）は，食道を除く全消化管の過誤腫様ポリポーシスと口唇，口腔，指尖部などの皮膚・粘膜の色素斑を特徴とする遺伝性疾患である。家族歴のない孤発例では，皮膚・粘膜の色素斑や消化管ポリープによる腸重積，貧血などを契機に本症が疑われ，消化管に多発するPeutz-Jeghers型ポリープの存在から確定診断されることが多い。2018 年には小児慢性特定疾病の対象疾病に加えられた。悪性腫瘍の合併が高率であるため，適切なサーベイランスが提唱されている。