Peutz-Jeghers症候群

Peutz-Jeghers Syndrome

疾患の概念

　Peutz-Jeghers症候群は，PeutzとJeghersによって報告された食道以外の全消化管の過誤腫性ポリポーシスと，口唇（Fig.1a），口腔，指尖部（Fig.1b,c）を中心とする粘膜や皮膚の色素斑を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である^1）．近年遺伝子解析によってSTK11の病的変異（バリアント）が原因であることが判明している^2）．一方，家族歴のない孤発例の報告も少なくない．