Peutz-Jeghers症候群

Peutz-Jeghers syndrome

疾患の概要

　Peutz-Jeghers症候群は，食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと皮膚・粘膜の色素斑を特徴とし，STK11遺伝子の生殖細胞系列の病的バリアントを原因とする常染色体顕性遺伝の疾患である^1）。ただし，家族歴を認めない孤発例も少なくない。過誤腫性ポリープは小腸に好発し，ポリープが増大すると出血や腸閉塞，腸重積の原因となりうる。家族歴がある症例では，症状はなくても8歳頃を目安に消化管のサーベイランスを行い，10～15mm以上のポリープは内視鏡的切除術を行うことが推奨されている。また，乳房や膵，子宮，卵巣，肺，精巣などに悪性腫瘍が認められることもあり，消化管以外の臓器においても適切なサーベイランスを行う必要がある。