Peutz-Jeghers症候群

要旨　Peutz-Jeghers症候群は口腔や唇，指趾に特有な色素沈着を伴い，消化管に多発性ポリープを有する優性遺伝の疾患であり，小児期に発症する．消化管ポリープの病理組織像は特徴的であり，粘膜筋板が樹枝状に延長し，正常腺管と同様の過形成な腺管が増生する．過誤腫として位置づける説と過形成性ポリープや再生性ポリープに類似する成り立ちであるとする説がある．ポリープは胃，小腸，大腸に発生するが，発生個数はたかだか数十個である，ポリープの大きさは数mmから腸重積の原因となるような5～6cmの大きいものまで様々である．形は有茎性から亜有茎性，無茎性まで様々な形態を呈するが，大きい病変は広基性となり，表面は分葉して粗大顆粒様を呈する．本症候群では高率に消化管癌，特に大腸癌の発生がみられる．また他臓器悪性腫瘍の合併頻度も高いので，その経過観察にあたって注意を要する．中小のポリープは内視鏡治療で十分に処置できるので，定期的な内視鏡検査を怠ってはならない．